Erstmalig ohne invasive Techniken: Genom eines Fötus sequenziert

Forschern ist es erstmals gelungen ohne den Einsatz von invasiven Methoden wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie, das Genom eines Babys im Mutterleib zu sequenzieren. Das mütterliche Blut, welchese in der 18. Schwangerschaftswoche entnommen wurde, und eine Speichelprobe des Vaters waren ausreichen um das Genom des Fötus zu bestimmen. Die so erhaltene Sequenz wurde nach der Geburt mit DNA aus der Nabelschnur abgeglichen und so die Richtigkeit der Vorhersagen überprüft.

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Originalpublikation:
Kitzman J. O. et al., Noninvasive Whole-Genome Sequencing of a Human Fetus. Science Translational Medicine, 2012; 4 (137): 137ra76 DOI: 10.1126/scitranslmed.3004323

Quelle: VBIO